生信之旅

GWAS的全称是全基因组关联分析（Genome-wide association study），从物种基因组范围内中找出存在的单核苷酸多态性（SNP），与某种表型进行关联分析，从而找出与表型相关的SNPs。进行GWAS分析的软件有很多，今天我们主要使用EMMAX软件，其官网为（http://genetics.cs.ucla.edu/emmax/），该软件使用的是混合模型。下面介绍它的安装及使用：

一、安装

该软件的安装比较简单，直接在linux平台下解压缩即可。

tar -zxvf emmax-beta-07Mar2010.tar.gz

解压缩出来的目录中包含了emmax、emmax-kin 、README三个文件。

二、数据集准备

该软件的使用也较为简单，主要需要构建其能识别的输入文件格式。

1. 基因型文件其识别的基因型文件为tped格式，你可以使用plink将VCF文件转为该格式。
2. plink --allow-extra-chr --recode --vcf ${infile}.vcf --out ${outfile}plink --file $infile --make-bed --allow-extra-chr --out $oufileplink --bfile $infile --recode12 --output-missing-genotype 0 --transpose --out $outfile --allow-extra-chr
3.  表型文件整理完基因型文件后，我们需要整理表型文件，表型文件每一行为一个样本记录，其样本顺序需要与上一步生成的tfam文件的顺序一致，表型文件包含三列FAMID，INDID和表型值。缺失的表型值应表示为“NA”
4. 协变量文件（可选）若有协变量存在，还可以构建协变量文件，其格式与表型文件一致。

三、使用

该软件的使用分为两步，详细可参考官网文档（https://genome.sph.umich.edu/wiki/EMMAX）：

1.  构建亲缘关系矩阵
   使用emmax-kin进行构建
   emmax-kin -v -d 10 [tped_prefix]
2. 进行关联分析使用emmax进行关联分析
   emmax -v -d 10 -t [tped_prefix] -c 协变量文件 -p 表型文件 -k 亲缘关系矩阵 -o 输出文件前缀

以上就是GWAS分析的简单流程，明天给大家介绍曼哈顿图的绘制！

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